Առողջություն ԴՆԹ-ի փորձարկում

24Genetics Առողջություն եւ առողջություն ԴՆԹ-ի փորձարկում. Կանխարգելման բանալին

Եթե ​​մտածում եք ձեր առողջության մասին եւ ցանկանում եք կանխարգելել հիվանդությունները Առողջության ԴՆԹ-ի փորձությունը այն է, ինչ ձեզ հարկավոր է: Շնորհիվ այն տեղեկությունների, որ ձեր ԴՆԹ-ն առաջարկում է մեզ, կարող եք պլանավորել ձեր փոփոխությունները ավելի լավ, պարզել, թե որտեղ պետք է ավելի ուշադիր լինեք, ինչ ռիսկեր կա, եւ ինչ լուծումներ պետք է ստանաք, որ նրանց դիմակայեն: Ձեր նյութափոխանակության մասին գենետիկական տվյալները կօգնեն ձեր բժիշկներին ավելի լավ հասկանալ ձեր մարմնին, եւ դեղագործության մասերը կօգնեն ձեզ ընտրել ձեր համար ամենալավ դեղերը:

Ժամանակին գործելը կարող է լինել մեծ տարբերություն: Վաղ ախտորոշում բազմապատկել 5- ի եւ 10- ի միջեւ հաջողության հնարավորությունները բազմաթիվ հիվանդությունների, ինչպիսիք են քաղցկեղը: Այս գենետիկական թեստի մասին ձեր բժիշկները կկարողանան հաստատել այն հիվանդությունների վերանայման արձանագրությունները, որոնցում դուք ունեք ավելի մեծ գենետիկ նախասիրություն, որպեսզի կարողանաք հայտնաբերել դրանք ժամանակին այն դեպքերում, երբ դրանք զարգանում են:

առողջական DNA ստուգում

Հաշվետվություններ, որոնք առկա են Անգլերեն, գերմանական, ֆրանսերեն, իտալական եւ իսպաներեն

La Անհատականացված բժշկություն ապագան է, եւ շնորհիվ 24Genetics- ը նվեր է բոլորի համար, ովքեր ցանկանում են այն: Դա փաստ է, որ յուրաքանչյուր մարդու դեղամիջոցը տարբեր կերպ է ազդում: Գաղտնիքը թաքնված է մեր գենետիկայի մեջ: Այս ԴՆԹ-ի ֆարմակոգենետիկայի բաժնի հետ ձեր բժիշկները կիմանան, թե որ դեղամիջոցներն են առավել հարմար ձեզ համար, ինչպես կարելի է կարգավորել դոզանները եւ որոնցից խուսափել: Դա ճշգրիտ դեղ է:

Գենետիկան կարող է նաեւ օգնել մեզ մեր ծագման գենետիկական հիվանդություններից խուսափելու համար, Կան շատ հազվադեպ հիվանդություններ, որոնք նախօրոք կարող եք իմանալ, եթե ձեր երեխաները տառապում են վտանգի տակ, նույնիսկ եթե դուք, ոչ էլ ձեր գործընկերը երբեւէ տուժել եք: Եթե ​​ձեր ընտանիքում ձեր ֆոնն ունեք, ապա առաջին հերթին պետք է գնաք ձեր բժիշկը `գնահատելու համար անհրաժեշտ փորձարկման տեսակը: Առողջության եւ բարեկեցության գենետիկական փորձարկումներում մենք կարող ենք տեսնել դրանցից շատերը, եւ եթե բացահայտվի, կան մեթոդներ, որոնք նվազեցնում են մեր երեխաներին եւ թոռներին փոխանցելու ռիսկը:

առողջության գենետիկական փորձարկում

Այս ԴՆԹ-ի փորձարկում վերլուծել Ավելի քան 200 հիվանդություններ, տասնյակ բիոմարկետների, ավելի քան 20 դեղորայքի գենետիկ անհանդուրժողականությունը եւ ձեր բժիշկների համար առավելագույն օգտակարության գենետիկական տվյալները:

Այս փորձարկումից մենք կարդում ենք ավելին, քան 700.000 գենետիկական մարկերներ որտեղ մենք կարող ենք վերլուծել առողջապահական ամենատարածված տեղեկությունները, որոնք առկա են մինչեւ օրս: Մենք օգտագործում ենք ձեր գենետիկական տեղեկությունները հեղինակավոր միջազգային ուսումնասիրությունների միջոցով, որոնք հասնում ենք այն եզրակացություններին, որ դուք կարող եք կարդալ ձեր զեկույցում:

Նախիջեւանցիների նախնական ուսումնասիրության շնորհիվ, մենք օգտագործում ենք ալգորիթմները ըստ ձեր նախնիների արմատների, քանի որ եվրոպական, ասիական կամ աֆրիկյան գենետիկ հարթության ալգորիթմները շատ դեպքերում արմատապես տարբերվում են: Մենք այս տեխնոլոգիայով Եվրոպայում միակ ընկերությունն ենք:

24G առողջապահական արկղ

Ցանկանում եմ իմ գենետիկ առողջության փորձը

Այս քննությունը ներառում է անվճար, Հեռախոսային գենետիկ խորհրդականի խորհրդակցություն, Հետեւեք այն հրահանգներին, որ մենք ձեզ կուղարկենք էլեկտրոնային փոստով, որպեսզի կարողանանք օրվա եւ ժամի պահեստավորել: 24Genetics- ից խորհուրդ ենք տալիս մեր բոլոր հաճախորդներին ուղեկցել իրենց գենետիկական առողջության թեստը `գենետիկական խորհրդատվության խորհրդակցությամբ:

Հաշվետվություններ, որոնք առկա են Անգլերեն, Գերմաներեն, ֆրանսերեն, իտալական եւ իսպաներեն

Ներբեռնեք ընտրանքային զեկույցը,

ԻՍՊԱՆԻԱՅԻ ԱՆԳԼԵՐԵՆ ՖՐԱՆՍԵՐ ԻՏԱԼԻԱՆ ԳԵՐՄԱՆ

Սրանք Առողջապահության ԴՆԹ-ի ստուգման բաժիններն ու բաժիններն են.

Համաճարակային հիվանդություններ. GWAS

Մեր զեկույցի այս հատվածի համար կիրառվում են GWAS հրատարակությունները, մի տեսակ ուսումնասիրություն, որը համեմատում է հիվանդության հետ կապված ԴՆԹ-ի նշանները մարդկանց հետ, առանց այդ հիվանդության, գենետիկ տարբերությունները բացահայտելու համար: Այս ուսումնասիրությունները կարող են շատ օգտակար լինել կանխարգելման եւ վաղ ախտորոշման համար, քանի որ դիագնոստիկ գործիք չէ, որը մեզ ասում է, թե ինչ պետք է ավելի ուշադիր լինենք:

Այն տվյալները, որոնք այս ուսումնասիրությունների կիրառումը կապահովի ձեր գենետիկական տեղեկությունները, ձեր դժգոհությունն է մնացած բնակչության նկատմամբ: Ոչ մի անգամ նշանակում, որ դուք պետք է ստանալ այդ հիվանդությունը, միայն այն ցույց է տալիս, որ վիճակագրորեն եւ, ըստ այս հետազոտության, կարող է ունենալ ինչ - որ ավելի շատ նախահակում է, որ բնակչության մեծ մասը. մենք նշում ենք, որ դուք ունեք ավելի շատ նախահակում երբ այն ավելի մեծ է, քան իննսուն տոկոսը բնակչության, եւ ավելի քիչ, եթե ձեր կողմնակալ պակաս, քան իննսուն տոկոսը բնակչության: Նորմալ է, որ մի քանի պաթոլոգիան ավելի մեծ դժգոհություն է առաջացնում:

Կարեւոր է հաշվի առնել, որ բարդ հիվանդություններում շատ գործոններ են ազդում, գենետիկները միայն մի մասն են. ապրելակերպը, սնուցումը եւ այլն, շատ դեպքերում կարող են լինել ավելի ազդեցիկ:

Բարդ հիվանդություններ. Մուտացիաներ

Այս բաժնում մենք վերլուծում ենք ամենակարեւոր գեների մուտացիաները `օնկոլոգիական տեսանկյունից: Մենք փնտրում ենք պաթոգենիկ լինելու կասկածվող մուտացիաներ, մասնավորապես ClinVar տվյալների բազայում հայտնաբերված պաթոգեններ:

Դա կարեւոր է նշել, որ այս թեստը չի հաջորդականությունը ողջ գենոմի, միայն վերլուծել 700.000 Հյուրատետր 3.200 մլն գենետիկական հղումներ այնպես, որ, եթե մենք չենք գտնել որեւէ մուտացիաների, դա չի նշանակում, որ մենք չենք կրողներ, քանի որ դա կարող է լինել այն տարածքներում, գենետիկ, որ մենք չենք վերլուծում: Այս բաժնում մենք վերլուծել հատուկ կրճատվել գեները դասակարգվել են որպես pathogens է տվյալների բազաների խորհրդակցել տոկոս, այնպես որ կարող է լինել մուտացիաների մի տարածաշրջանում, չի ուսումնասիրել, որ մենք չենք կարող տեսնել:

Ժառանգական հիվանդություններ.

Հերիքային հիվանդությունները ենթակա են փոխանցման ձեր սերունդներին: Նրանց մեծ մասը կարող է կրող լինել եւ երբեք չի տուժել, բայց վտանգ կա, որ մեր զավակները տառապեն: Նրանք հիմնականում մոնոգենետիկ հիվանդություններ են:

Այս խմբում մենք փնտրում ենք patogenic mutations, կամ, որ կասկածում են, որ դրանք կարող են լինել այդ հիվանդությունների մեջ ներգրավված գեներում: Այն mutations, որոնք մենք փնտրում ենք, այն մարդիկ են, որոնք հայտնաբերված են ամենակարեւոր գլոբալ գենային տվյալների բազայում, հիմնականում OMIM եւ ClinVar:

Ինչպես եւ նախորդ բաժնում, մենք չենք վերլուծել ամբողջ գենետիկ տեղեկատվություն յուրաքանչյուր հիվանդության, մասնավորապես այս բաժնում մենք վերլուծենք միջին մի փոքր ավելի քիչ, քան կեսը ախտածին մարկերներ հաղորդում է տվյալների բազաների որոնել, այնպես որ մենք կարող ունենալ մյուս կիսամյակում մուտացիաները եւ դրանք չեն տեսնում այս զեկույցում:

Կարեւոր է հաշվի առնել, որ եթե դուք պետք է ախտորոշեք կոնկրետ հիվանդության մասին, կան գենետիկական թեստեր, որոնք վերլուծում են բոլոր գենը կամ գենը, որոնք ներգրավված են տվյալ հիվանդության համար, որոնք գործում են կլինիկական օգտագործման համար: Եթե ​​ունեք ընտանեկան պատմություն, խորհուրդ ենք տալիս խորհրդակցել ձեր բժշկին կամ գենետիկիստին `ուսումնասիրելու այդ տեսակի փորձարկումը:

Կենսաբազմազանություն, կենսաչափություն եւ առանձնահատկություններ.

Այս բաժնում մենք կրկին օգտագործում ենք GWAS- ի վիճակագրական վերլուծությունները, ձեր գենետիկական հակումները հաշվարկելու համար որոշակի նյութափոխանակության պարամետրերի աննորմալ մակարդակներ ունենալու համար:

Ինչպես մեր մնացած GWAS- ի ուսումնասիրություններում, մենք նշում ենք, որ դուք ունեք ավելի շատ այն տեղին է, երբ դա բնակչության ավելի քան 90 տոկոսն է, եւ ավելի ցածր է, եթե ձեր դժգոհությունն ավելի ցածր է, քան բնակչության 90 տոկոսը: Այս վերլուծության վիճակագրական բաշխման շնորհիվ նորմալ է, որ մի քանի պարամետր, ավելի կամ պակաս դժգոհություն է առաջանում:

Ֆարմագոգենետիկա.

Այս բաժնում մենք ուսումնասիրում եք ձեր գենետիկական դժգոհությունը որոշ դեղերի նկատմամբ: Կախված դեղից, ձեր գենետիկան կարող է ազդել թունավորության մակարդակի, դեղորայքի արդյունավետության կամ անհրաժեշտ դոզայի մակարդակի վրա: Ինչ որ բժիշկը միշտ պետք է վերահսկի:

24G առողջապահական արկղ

Ես ուզում եմ իմ գենետիկ առողջության թեստը


24Genetics- ի տրամադրած գենետիկական տեղեկությունները վավեր են միայն հետազոտության, տեղեկատվության եւ կրթական օգտագործման համար: Ոչ մի դեպքում դա չի համապատասխանում կլինիկական կամ ախտորոշիչ օգտագործման համար:

Հաշվետվությունները, որոնք մենք տրամադրում ենք, փորձում ենք հնարավորինս շատ գործնական տեղեկատվություն առաջարկել փորձարկումներում առկա գենետիկական տվյալներից: Համար բազմաթիվ հիվանդությունների, մենք հաշվետու ախտածին մուտացիաների (կամ դրա բացակայությունը) եւ միայն մի մասն է գեների մեջ ներգրավված (որը մենք կարող ենք տեսնել, որ քննության), որը նշանակում է, որ հիվանդությունը կարող է ներկա լինել շրջաններում մենք վերլուծում ենք: Եթե ​​ունեք ընտանեկան պատմություն, խորհուրդ ենք տալիս խորհրդակցել ձեր բժշկին կամ գենետիկիստին `ուսումնասիրելու այդ տեսակի փորձարկումը:

24Genetics- ն առաջարկում է հեռախոսային խորհրդատվություն թեստի գնի մեջ ընդգրկված գենետիկական խորհրդատվության վերաբերյալ: Բոլոր հաճախորդները, որոնք պահանջում են այն, կկարողանան ունենալ կենսաբանների կոլեգիալ առաջարկած տասը րոպե գենետիկական խորհրդատվություն (հասանելի է իսպաներեն կամ անգլերեն լեզուներով):


Հարցեր եւ պատասխաններ.

Որտեղ է այս թեստը մատչելի:

Ամբողջ մոլորակում: Տեղադրեք ձեր պատվերը համացանցում եւ մենք կուղարկենք այն աշխարհի ցանկացած անկյուն:

Ինչպես է այս ԴՆԹ-ի ստուգումը կատարվել:

Դա շատ պարզ է Մենք ձեզ մի բաճկոն ուղարկեք բամբակյա շվաբրով, որը դուք պետք է շպրտեք ձեր բերանը, որոշ պարզ հրահանգների համաձայն: Կախված այնտեղից, որտեղ դուք ապրում եք եւ ծառայությունը պայմանավորված է, մենք կստանանք այն դեսպանորդի կողմից կամ կխնդրենք ձեզ ուղարկել մեզ:

Պետք է գնամ ձեր լաբորատորիաներ:

Ոչ, մենք ձեզ ուղարկում ենք KIT տուն:

Պետք է փոփոխություններ կատարեմ իմ առողջության բուժման մեջ `այս թեստի տվյալներով:

Ոչ, ձեր առողջության մեջ ուզում եք որեւէ փոփոխություն պետք է վերլուծել փորձագետի գենետիկոսը եւ խորհրդակցել մասնագիտացված բժիշկների հետ:

Եթե ​​ստացվում է, որ ես ունեմ ավելի մեծ գենետիկ նախասիրություն որոշակի հիվանդություն, ես ապահով եմ:

Ոչ, բոլոր գենետիկական ուսումնասիրությունները հիմնված են վիճակագրության վրա: Դուք կարող եք ունենալ որոշակի հիվանդություն գենետիկ դժգոհություն եւ երբեք այն զարգացնել, եւ հակառակը:

Եթե ​​որեւէ հիվանդության փորձության մեջ պաթոգեն գենետիկ մուտացիա չկա, դա նշանակում է, որ ես չեմ կրում:

Ոչ, այս թեստը վերլուծում է միայն գենոմի մի մասը, մենք միայն մասնագիտորեն տեսնում ենք պաթոլոգիաները: Կլինիկական օգտագործման համար կան գենետիկական թեստեր, որոնք վերլուծում են այն բոլոր գեները, որոնք ներգրավված են, որ ձեր բժիշկը կարող է նախատեսել, եթե դա ցանկալի է:

Ամեն ինչ կախված է իմ գեներից:

Ոչ, դուք եւ ձեր փորձառությունները: Ձեր կյանքի սովորությունները շատ կարեւոր մասն են: Ունենալով ձեր գեների մասին տեղեկությունները կարեւոր է:

Ինչպես եք պաշտպանում իմ անձնական կյանքը:

Մենք մեր հաճախորդի տեղեկությունները շատ լուրջ ենք վերաբերվում եւ այն վերաբերվում անվտանգության առավելագույն մակարդակին: Ձեր օրինակը ժամանելուն պես դառնում է անանուն կոդը: Այն ուղեւորվում է կոդավորված, եւ ոչ մի համագործակից չգիտի, թե ով է այն պատկանում: Միայն հաշվետվությունները ուղարկելու պահին կոդերը հատվում են հաճախորդի հետ, ում պատկանում են:

Իմ գենետիկ տեղեկությունները կօգտագործես հետազոտության նպատակների համար:

Առանց ձեր հստակ համաձայնության, ոչ:

Գենետիկական բոլոր փորձերը նույնն են:

Ոչ, ոչ էլ նման: Կան մի քանի գենետիկական թեստեր, որոնք հիմնված են 3.000- ի պակաս գենետիկական մարկերների վրա, մինչդեռ մերն է 700.000- ում: Մենք միակն ենք Եվրոպայում, որը կարող է հարմարեցնել ալգորիթմերը յուրաքանչյուրի նախնիների արմատներին: Մենք աշխատում ենք Illumina սարքավորումների վրա (առավել հեղինակավոր), եւ մեր տեխնոլոգիական հարթակները շուկայում առաջատար են: Մենք կարող ենք առաջարկել ավելի օգտակար տեղեկատվություն `ավելի լավ ճշգրտությամբ եւ ավելի հակադրվելով, քան շուկայում մատչելի այս տեսակի թեստերը:

Ինչ է հիմնված այս ուսումնասիրության վրա:

Այն հիմնված է գենետիկական հետազոտությունների վրա, որոնք միջազգային համախմբված եւ ընդունված են գիտական ​​համայնքի կողմից: Կան որոշ օրգանիզմներ եւ գիտական ​​տվյալների բազաներ, որտեղ տպագրվում են ուսումնասիրություններ, որոնցում կա կոնսենսուսի լայն մակարդակ: Մեր գենետիկական թեստերը կատարվում են այս ուսումնասիրությունները կիրառելու մեր հաճախորդների գենոտիպի նկատմամբ:

24Genetics- ից խորհուրդ ենք տալիս մեր բոլոր հաճախորդներին ուղեկցել իրենց գենետիկական առողջության թեստը `Գենետիկ Խորհրդի խորհրդակցությամբ:

24G առողջապահական արկղ

Ցանկանում եմ իմ գենետիկ առողջության փորձը

Որոշ ուսումնասիրություններ, որոնց վրա հիմնված է մեր ԴՆԹ-ի առողջության թեստը:

Հիվանդություններ

Որոշ հիվանդություններ, որոնք դուք կարող եք գտնել մեր Առողջության քննության մեջ.

alopecia areata Type IA glycogen պահեստավորման հիվանդություն
Ներգաղթային անեվիզմ Type II glycogen պահեստավորման հիվանդություն
Rheumatoid arthritis Ընտանիքային հեմոֆագոզիթական լիմֆոհիստիոէթոս 2
Քրոնիկ բրոնխիտ `քրոնիկ խանգարող թոքային հիվանդությամբ (COPD) Hermansky-Pudlak համախտանիշ 3
Կրծքագեղձի քաղցկեղ GWAS Լիմֆադենոպաթիայի սինդրոմը `էխտիոզով
Կրծքագեղձի քաղցկեղ X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia
BRCA1 mutations- ի կրիչներում օվկիանոսային քաղցկեղ Ժերվել եւ Լանջ-Նիլսեն սինդրոմ
Պրոթեզի քաղցկեղ Ջուբերտի համախտանիշ 14
Ագրեսիվ շագանակագեղձի քաղցկեղ Ջուբերտի համախտանիշ 16
Շագանակագեղձի վաղ հայտնաբերված քաղցկեղ Ջուբերտի համախտանիշ 3
Միզապարկի քաղցկեղ Ջուբերտի համախտանիշ 5
Վերին օքսետային մարսողության քաղցկեղը Ջուբերտի համախտանիշ 7
Բջջային բազալ բջիջների քաղցկեղ Ջուբերտի համախտանիշ 8
Cinchose Ջուբերտի համախտանիշ 9
Առաջնային ուղեղային ցիրազը Kabuki syndrome
Մակուլային դեգեներացիա տարիքի հետ Լեյ սինդրոմը
Վարքագծի խանգարում Լեոպարդի սինդրոմը
Diabetes Type 1 Լեյկոենտալֆալոպաթիա `սպիտակ սպիտակուցներով
Շաքարախտի տեսակը 1- նեպրոպաթիա Lissencephaly- ը
Diabetes Type 2 Loeys-Dietz սինդրոմը 2
Endometriosis- ը Երկար QT սինդրոմ
Celiac հիվանդություն Լինչի սինդրոմը
Ալցհեյմերի հիվանդություն (ուշ սկիզբ) Maple օձի նյարդային հիվանդություն
Կորոնար arter հիվանդություն Դիաբետը հասուն տարիքում, տիպը 2
Պարկինսոնի հիվանդություն Դիաբետը հասուն տարիքում, տիպը 3
Multiple sclerosis Meckel համախտանիշ 3
Համակարգային սկլերոզ Հոգեկան հետաձգումը միկրոֆֆալի եւ ցերեկային հիպոպլազիայի հետ
Շիզոֆրենիա Մետահրոմատիկ լեյկոդիստրոֆիա
Glioma Aciduria եւ methylmalonic homocystinuria
Հիպոթիրոիզմ Acylamide Methylammonic cbIA- ն
Միոկարդային ինֆարկտ (վաղ սկիզբ) Acylamy Methylammonic cbIB- ն
Քրոնիկ լիմֆոտրիկ լեյկոզ Mitochondrial համալիր III անբավարարության տեսակ 1
Hodgkin լիմֆոմա Mucopolysaccharidosis տեսակը 6
Բջջային բջիջների լիմֆոմա Mucopolysaccharidosis տեսակը 7
Follicular lymphoma Mucopolysaccharidosis տեսակը IIIA
Myasthenia gravis Mucopolysaccharidosis տեսակը IIIB
Multiple myeloma Mucopolysaccharidosis տեսակը 4
Neuroblastoma Կենսական ալֆա-դիստրոգլիկոպանատուն ուղեղի եւ աչքի աննորմալությունների հետ
Osteosarcoma Myofibrillar myopathy
Psoriasis Կենտրոնական միջուկային մոոպաթիա X- ի հետ կապված
Ալերգիկ սենսիտիզացիա Կենտրոնական միջնադարյան миопатия
Testicular germ cell բջիջը 2 նեմալինի մեոպաթիա
Wilms- ի ուռուցք Նեֆրոպաթիկ ցիստինոզ
Վիտիլիգո Neimann-Pick հիվանդության տեսակը C1
17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase III- ի դեֆիցիտը Neimann-Pick հիվանդության տեսակը Ա
3-Methylchronotyl-CoA carboxylase 2 պակասորդը Neimann-Pick հիվանդության տեսակ Բ
Aarskog-Scott- ի ​​սինդրոմը Noonan սինդրոմը
Գույնի կուրության տեսակ 2 Noonan սինդրոմը անչափահաս իմելոմոնոզիթային լեյկոզով կամ առանց անպտղության
Սուր մելիոիդ լեյկոզ Noonan սինդրոմը 4
Adrenoleukodystrophy Գիրություն
Մեծահասակ hypophosphatasia Oculocutaneous Albinism 1B
Allan-Herndon-Dudley սինդրոմը Osteogenesis imperfecta տեսակը 3
Alpha1- ի հակաթրիտինի պակասը Մշտական ​​նորածնային շաքարային դիաբետ
Հերիքային ամիլոիդոզ Pitt-Hopkins սինդրոմը
Հեմոլիտ անեմիա `G6PD պակասի պատճառով Երկուական frontoparietal polyimicrogiria
Angelman սինդրոմը Ավտոմոմոմային ռեկուսական առաջնային միկրոֆֆալի
Antrithrombin III- ի պակասը Retinitis pigmentosa
Ձախ խոռոչի 10- ի արտրիոգենիկ դիսպլազիան Ռուբինշտեյն-Տայբի սինդրոմը
Auricular-condylar syndrome Sotos սինդրոմը
Հիպոֆոսֆատեմիկ ռախիտը գերիշխող X- ի հետ կապվում է Supravalvular aortic stenosis
Bardet-Biedl սինդրոմը Tay-Sachs հիվանդություն
Duchenne մկանային դիստրոֆիա / Becker Tuberous sclerosis 1
Բետա թալասեմիա Tuberous sclerosis 2
Bloom սինդրոմը Ocular albinism տեսակը I
Բուգադայի սինդրոմը Տիրոսինեմիա տիպը I
3 սրտանոթային-տոտանի սինդրոմ Usher սինդրոմի տեսակը `1
Դիալիզացված քրոմիոթերապիա 1S Usher սինդրոմի տեսակը 1D
Հիպերտոֆիկ ընտանիքի սրտի հիվանդություն Usher սինդրոմի տեսակը 1F
Նյարդային քերոիդ լիպոֆուսցինոզ 1 Usher սինդրոմի տեսակը 2A
Նյարդային քերոիդ լիպոֆուսցինոզ 7 Usher սինդրոմի տեսակը 2C
Charcot-Marie-Tooth հիվանդություն 4C Usher սինդրոմի տեսակը 2D
Chondrodysplasia punctata, գերակշռող X-linked Usher սինդրոմի տեսակը 3A
X- ի հետ կապված քրոնիկական granulomatous հիվանդություն Acyl-CoA դեհիդրոգենազի շատ երկար շղթայի պակասը
Հղիական ադրենալային հիպոպլազիան X- ով կապված է Von-Hippel-Lindau սինդրոմը
Կենդանի օրգանիզմների անորոշ ժամանակի կուրություն 1C Weaver սինդրոմը
Cornelia de Lange սինդրոմը Վիլսոնի հիվանդությունը
Costello սինդրոմը X-linked agammaglobulinemia
Ցիստիալ fibrosis
Դանոնի հիվանդությունը
Autosomal recessive խուլ խառնուրդ 1A
Autosomal recessive 31 խուլ
Autosomal recessive 7 խուլ
Autosomal recessive 9 խուլ
Alpha mannosidosis
Dilated cardiomyopathy 1A
Դուբին Ջոնսոնի համախտանիշը
Վաղ մանկական էպիլեպտիկ էնցեֆալոպաթիա
Լաֆորի մոոկլոնիկ էպիլեպսիան
2- ի ընտանեկան ախտահանում
Fabry հիվանդություն
Ընտանեկան adenomatous polyposis
2 հիտերոլոգիական ընտանիքի սրտի հիվանդություն
Ընտանեկան Միջերկրածովային ջերմություն
Մեդուլյարային դեպրեսիա քաղցկեղի քաղցկեղ
Fanconi անեմիա, 0 լրացում խումբ
Nephrotic syndrome տեսակը 1
Gaucher հիվանդության տեսակը 1
GLUT1 պասիվ սինդրոմը
Glutárica Acidemia I
Glutaric Acidemia II

DNA Internationa- ն

×

Մուտք